Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

21. Хромосомные мутации 53

Рис. 21.21. Возникновение частичной анеуплоидии в результате реципрокной транслокации между Y-хромосомой и аутосомами. Оба родителя гетерозиготны каждый по «своей» реципрокной транслокации. Концевые точки этих транслокаций на хромосомной карте расположены неподалеку друг от друга. Участок между этими концевыми	точками (выделен цветом) у одних потомков дуплицирован, у других -утрачен. Генетический материал Y-хромосомы изображен черным цветом, Х-хромосомы- серым. Центромеры, полученные от матери, обозначены черными кружками, от отца -светлыми. Два транслоцированных участка Y-хромосомы маркированы мутантами В^S и у ^+ .

следующим образом: семь в Х-хромосоме, 17 во второй хромосоме, 16 в третьей и один в четвертой. 4. Ко второму классу гаплодефектных локусов относятся локусы, которые в гаплоидном состоянии обусловливают различные фенотипические нарушения. Таких локусов по меньшей мере 11. По геному они распределены следующим образом: один в Х-хромосоме, четыре во второй хромосоме, шесть в третьей. В четвертой хромосоме нет ни одного такого локуса. 5. В Х-хромосоме обнаружены два локуса, которые приводят к нарушениям

развития, если присутствуют в геноме более чем в двух экземплярах; один из них также гаплодефектен. Крупные делеции легальны даже в гетерозиготном состоянии. Самая крупная известная делеция, гетерозиготы по которой сохраняют жизнеспособность, локализована во второй хромосоме и содержит около 3% генома дрозофилы. Однако, как показывает изучение частичной анеуплоидии, гаплолетальных локусов немного. Из этого следует, что летальность гетерозигот по делециям представляет собой суммарный результат нако-

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

54 Эволюция генетического материала

пления различных дефектов, обязанных гаплоидии по отдельным локусам. Дупликации менее вредны, чем делении. Тем не менее обычно присутствие более 10% генома в триплоидном состоянии приводит к гибели. Поскольку три-

плолетальных локусов мало, это означает, что летальность вызывается накоплением суммарных вредных эффектов отдельных генов, присутствующих в триплоидном состоянии.

Транспозиции

Транспозицией называется перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы (рис. 21.2), либо в другую хромосому. Интересный класс транспозиций связан с функционированием подвижных генетических элементов, обсуждавшихся в гл. 8. Они бывают двух типов: инсерции-относительно короткие последовательности ДНК, которые несут информацию, необходимую для собственной транспозиции, и транспозоны, которые помимо информации, необходимой для транспозиции, кодируют фенотипические признаки.

Первый подвижный (мобильный, транспозирующийся) генетический 'элемент (сначала его назвали контролирующим) был описан Мак-Клинток на кукурузе. Множество совместно функционирующих генов обеспечивает синтез красного пигмента антоцианина, обусловливающего окраску зерен. Инактивация любого из этих генов приводит к исчезновению окраски. Контролирующие элементы представляют собой класс мутаций, вызывающих обесцвечивание зерен (рис. 21.22). Эти мутации были названы контролирующими элементами, поскольку казалось, что они контролируют активность гена, ответственного за синтез пигмента, в данной клетке зерна. Они иногда ревертируют к дикому типу, и бывает, что реверсия к дикому типу одного мутантного гена сопровождается возникновением такой же мутации в другом гене. Можно было предположить, что контролирующий элемент «перепрыгивает» из одного антоцианинового локуса в другой.

Позднее подвижные генетические элементы были обнаружены у других эукариотических организмов. Мутация white-crimson (w^c) у дрозофилы обладает теми же (описанными в гл. 8) свойствами, что и инсерция IS1 у Е. coli. Было обнаружено, что она вызывает транспозицию гена white в аутосому. При этом происходят спонтанные делеции соседних генов Х-хромосомы, расположенных слева или справа от w^c (рис. 21.23), аналогичные делециям, вызываемым элементом IS1.

У мух Megaselia scalaris обнаружен генетический элемент, получивший название sex realizer. Самцы гемизиготны по этому гену, у самок он отсутствует. Располагается такой определитель пола на конце одной из хромосом, превращая ее в половую. С частотой примерно 0.1% образуются спермин, у которых определитель пола переместился с исходной половой хромосомы на другую, которая при этом стала половой. Можно создать линии, в которых половыми являются резные негомологичные хромосомы.

Обнаружение подвижных генетических элементов как у прокариот, так и у эукариот свидетельствует о том, что их присутствие является общим свойством всех организмов. Возникает вопрос, обладают ли эти элементы полезными для организмов функциями. Одна из гипотез со-,