Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

21. Хромосомные мутации 57

ном наборе большинства растений и животных колеблется от 6 до 20, но общий размах изменчивости простирается от 1 до нескольких сотен. Число хромосом в наборе может быть различным даже для видов одного рода. Так, например, хромосомное число у дрозофил может принимать любое значение от 3 до 6 (рис. 21.24).

Эволюция хромосом человека

В процессе эволюции происходит активная перестройка хромосомного набора посредством инверсий, транслокаций, робертсоновских перестроек и других типов хромосомных мутаций. Чем дальше друг от друга отстоят организмы, тем сильнее отличаются их хромосомные наборы.

Для определения сходства и различий между хромосомами разных организмов была разработана методика дифференциального окрашивания хромосом (см. дополнение 18.1). На рис. 21.25 изображены хромосомы человека и трех наших ближайших сородичей: шимпанзе, гориллы и орангутана. По структуре они очень похожи, однако имеется и ряд перестроек. У человека 23 пары хромосом, а у крупных человекообразных обезьян - 24. Два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам обезьян (это хромосомы 12 и 13 шимпанзе и 13 и 14 гориллы и орангутана). Следовательно, в процессе эволюции произошла по крайней мере одна робертсоновская перестройка; вероятно, это было слияние хромосом в эволюционной линии, приведшей к возникновению человека. На рис. 21.25 хорошо видны и другие структурные отличия. Например, хромосомы 4, 5, 12 и 17 человека и шимпанзе отличаются друг от друга перицентрическими инверсиями.

Описанная в гл. 18 методика картирования генов применялась к различным видам млекопитающих. У мыши картировано около 550 генов, больше чем у человека; для шимпанзе установлена локализация 37 генов, для гориллы - 38, для орангутана - 26. Картирование генов способствует выявлению гомологии между хромосомами и соответственно установлению различий в хромосомных наборах, накопившихся в процессе эволюции.

У млекопитающих наиболее тщательному исследованию была подвергнута Х-хромосома, поскольку ее можно анализировать в гомозиготном и гемизиготном состоянии, т.е. в отсутствие одного из гомологов. У всех изучавшихся высших млекопитающих, а также кенгуру, сцепленными с Х-хромосомой оказались гены GGPD, HPRT, GLA, PGK. Другие группы сцепления в процессе эволюции были перемешаны, хотя между близкородственными видами сохраняются точные гомологии. В табл. 21.1 перечислены гены первой хромосомы человека, для которых определена локализация в хромосомах некоторых других млекопитающих. У крупных человекообразных обезьян и у некоторых других приматов эти гены также локализованы в первой хромосоме, но у зеленой мартышки некоторые из них (а именно присутствующие в коротком плече p первой хромосомы человека) транслоцированы на хромосому 6, тогда как другие (из длинного плеча q) картируются в первой хромосоме. Данные табл. 21.1 указывают на существенные различия в хромосомной организации грызунов и приматов. Этот же вывод cле-

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

58 Эволюция генетического материала

Рис. 21.25. Гомология хромосом человека, шимпанзе, гориллы и орангутана (слева направо). (По J.J. Yunis, O. Prakash, 1982, Science, 215, 1525-1530.)

дует из данных табл. 21.2, в которой представлена хромосомная локализация ряда генов у человека и у мыши.