Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

21. Хромосомные мутации 37

Рис. 21.5. Родословная двух больных синдромом «кошачьего крика». Мать (1-2) фенотипически нормальна, но является носителем реципрокной транслокации, затрагивающей хромосомы 5 и 13. Одна из дочерей (II-3) имеет нормальный хромосомный на-	бор; в хромосомном наборе двух других дочерей (II-2 и II-5) содержится дупликация; единственный сын и (II-1) и одна из дочерей (II-4) родились с синдромом «кошачьего крика» (хромосомный набор с делецией).

тели данной делеции погибают в младенчестве или в раннем детстве, но некоторые доживают до взрослого возраста. Гетерозиготные делеции в других хромосомах человека, например 4, 13 и 18, также влекут за собой тяжелые соматические и умственные расстройства.

Цитологически делеции можно выявить по появлению петли при конъюгации гомологичных хромосом в мейозе или в политенных хро-

Рис. 21.6. Петля, образующаяся при гетерозиготности по делеции в хромосомах слюнных желез D. melanogaster. Изображен лишь участок конъюгирующих Х-хромосом личинки, гетерозиготной по Notch. В нижней хромосоме отсутствует участок между ЗС2 и ЗС11.

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

38 Эволюция генетического материала

Рис. 21.7. Поперечная исчерченность метафазных хромосом мужчины. Разработанная в 60-е годы методика дифференциального окрашивания выявляет светлые и темные участки (полосы) в хромосомах. Наиболее ча-	сто хромосомы окрашивают по Гимза (представленные на рисунке хромосомы окрашены именно этим способом) и с помощью акрихиниприта. (С любезного разрешения Prof. W. Roy Breg, Yale University.)

мосомах (рис. 21.6). Развитие метода дифференциального окрашивания хромосом (дополнение 18.1) облегчает цитологическое выявление делеций в метафазных хромосомах (рис. 21.7). Делеции позволяют определять точное положение определенных генов на хромосомных картах (см. гл. 5 и 18).

Дупликации

Присутствие одного и того же участка хромосомы более чем в одном экземпляре в одной хромосоме или в разных негомологичных хромосомах называется дупликацией, или повтором. Дуплицированные участки часто образуют тандем, т. е. расположены друг за другом. Тандемная дупликация называется обращенной (или инвертированной), если последовательности генов в смежных участках взаимно противоположны. Если дуплицированный участок расположен на конце хромосомы, то дупликация называется концевой (рис. 21.8).

Дупликации могут обладать фенотипическим проявлением. Наиболее известным примером служит мутация Ваr в Х-хромосоме Drosophila

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

21. Хромосомные мутации 39

Рис. 21.8. Основные типы дупликаций: прямая тандемная, обращенная (или инвертированная) тандемная и концевая.

Рис. 21.9. Дупликация участка 16А в Х-хромосоме D. melanogaster уменьшает размер глаза (Ваг).

melanogaster. Эта мутация проявляет неполное доминирование, уменьшая число глазных фасеток. У самок, гетерозиготных по Ваr, глаза маленькие и полосковидной формы. У гомозигот и гемизигот по Ваr глаза еще меньше. Мутация Ваr возникает вследствие дупликации маленького участка Х-хромосрмы. Если этот участок утроен, то соответствующее нарушение называется Double Bar или Ultra Bar (рис. 21.9).

Иногда дупликации выявляются благодаря тому, что у особи, гомозиготной по рецессивному аллелю, рецессивный признак тем не менее не проявляется. Этот факт объясняется тем, что соответствующий до-