Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

21. Хромосомные мутации 43

рис. 21.12 в отношении генов α1 и α2. Сходство между всеми генами глобинов человека не оставляет сомнений в том, что все они гомологичны, другими словами, произошли в результате последовательных дупликаций от одного предкового гена. Последовательные дупликации, включающие ген миоглобина, представлены на рис. 21.13. Этот ген кодирует молекулу мономера и гомологичен генам гемоглобина, хотя сходство между миоглобином и гемоглобинами меньше, чем между различными гемоглобинами.

Инверсии

Инверсией называют поворот на 180° отдельных участков хромосомы; при этом ни число хромосом, ни число генов в каждой хромосоме не меняются. Если последовательность генов в исходной хромосоме обозначить ABCDEF и инверсии подвергся участок BCD, то в новой хромосоме гены будут расположены в последовательности ADCBEF. При перицентрических инверсиях центромера входит в состав инвертированного участка, при парацентрических инверсиях - лежит вне его (рис. 21.2).

В организмах, гомозиготных по хромосомной инверсии, меняется последовательность сцепления генов. У гомозиготы по ADCBEF ген А тесно сцеплен с D (а не с Б, как в исходной последовательности ABCDEF), а ген E тесно сцеплен с В (а не с D). При перицентрических инверсиях конфигурация хромосомы меняется, если концы инвертированного участка расположены относительно центромеры асимметрично. В предельных случаях метацентрическая хромосома в результате инверсии может превратиться в акроцентрическую, и наоборот. Перицентрические инверсии ответственны за некоторые изменения в конфигурации хромосом, происшедшие в процессе эволюции. Например, у человека 17-я хромосома акроцентрична, тогда как соответствующая хромосома шимпанзе - метацентрик. Некоторые другие хромосомы человека и шимпанзе отличаются друг от друга, как мы увидим ниже, перицентрическими инверсиями.

У гетерозигот по инверсии для синапсиса гомологичных хромосом требуется образование петли, включающей взаимно инвертированные

Рис. 21.14. Участок политенной хромосомы третьей пары личинки D. pseudoobscura, гетерозиготной по парацентрической инверсии.

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

44 Эволюция генетического материала

Рис. 21.15. Кроссинговер у гетерозиготы по парацентрической инверсии. А. Две гомологичные хромосомы. Б. Конъюгация в мейозе и кроссинговер между двумя несестринскими хроматидами. В. Расхождение хромосом в начале анафазы первого мейотического деления. Г. Образовавшиеся хромосомы. Ли-	шенный центромеры фрагмент хромосом не устремляется к полюсу в мейозе I и обычно утрачивается. Фрагмент хромосомы, содержащий две центромеры, разрывается, и в процессе второго мейотического деления образуются гаметы с делециями.

участки (рис. 21.14, 21.15 и 21.16). При анализе цитологических препаратов хромосом, находящихся на стадии пахитены, наличие таких петель указывает на гетерозиготность по инверсиям. Сходные петли наблюдаются также в политенных хромосомах (рис. 21.14).

Присутствие инверсий можно также установить генетически, поскольку они либо полностью подавляют, либо сильно снижают частоту рекомбинаций в гетерозиготах. На рис. 21.15 изображены генетические последствия кроссинговера в организме, гетерозиготном по парацентрической инверсии. Из четырех хромосом, образовавшихся в результате мейотических делений, у одной - центромеры нет вовсе, другая - содержит две центромеры, и две остаются нормальными - те, которых кроссинговер не затронул.