Транслокации

Реципрокными транслокациями называется взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (рис. 21.2). Если изобразить последовательности генов в исходных хромосомах как ABCDEF и GHIJKL, то в транспонированных хромосомах последовательностями генов могут быть, например, ABCDKL и GHIJEF. У гомозигот по этим транслокациям по сравнению с исходными хромосомами изменяется характер сцепления: гены, в исходных хромосомах не сцепленные, оказываются сцепленными, и наоборот. В приведенном примере гены KL оказываются сцепленными с генами ABCD и перестают быть сцепленными с генами GHIJ.

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

21. Хромосомные мутации 49

Рис. 21.18. Мейоз в гетерозиготе по транслокации. Вверху изображен крест, образующийся при конъюгации в профазе мейоза I хромосом, гетерозиготных по транслокации. Во втором ряду показаны три конфигурации, которые могут возникать	в метафазе I. В двух нижних рядах представлены все шесть возможных типов образующихся гамет. Полный набор генов содержат лишь два из них, изображенные слева. В гаметах четырех остальных типов содержатся делеции и дупликации.

В гетерозиготах по реципрокным транслокациям гены обеих транслоцированных хромосом ведут себя так, как если бы они принадлежали к одной группе сцепления, поскольку лишь гаметы, содержащие родительский набор хромосом, могут образовывать жизнеспособные зиготы (рис. 21.18). Кроме того, у гетерозигот по транслокациям в окрестности точек разрыва хромосом кроссинговеры почти не происходят: взаимное расположение хромосом в виде креста, необходимое для конъюгации гомологичных участков в мейозе, препятствует конъюгации в окрестности точек разрыва хромосом, а это понижает частоту кроссинговеров в этих районах.

На цитологических препаратах у гетерозигот по реципрокным транслокациям в профазе мейоза можно наблюдать характерную структуру-крест. Ее появление связано с тем, что гомологичные участки, оказавшиеся в разных хромосомах, притягиваются (рис. 21.18, 21.19).

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

50 Эволюция генетического материала

Рис. 21.19. Гетерозиготы по реципрокным транслокациям у Chironomus nuditarsis. На фотографиях изображены различные структуры, образуемые при спаривании политенных хромосом. Такие же структуры формируют гомологичные хромосомы в мейозе. А. Транслокация 1 затрагивает хромосомы AB и CD. Б. Транслокация 2 затрагивает хромосомы CD и EF. В. Комбинация транслокаций 1 и 2. Исходной хромосомы CD больше не существует. Плечо С одной из гомологичных хромосом транслоцировано на А, а другой - на F; плечо D одного из гомологов транслоцировано на В, другого - на Е. Г. Схематическое изображение конфигурации,

представленной на фотографии слева внизу. В случае транслокаций 1 или 2 плодовитость их носителей составляет 80% от нормальной, т.е. понижена всего на 20% -много меньше, чем следовало бы ожидать, если бы расхождение хромосом происходило случайно. Следовательно, справедливо обратное. Относительная плодовитость у двойных гетерозигот несколько ниже произведения относительных плодовитостей гетерозигот по одиночным транслокациям. Снижение плодовитости у гетерозигот по транслокациям одинаково затрагивает представителей обоих полов. (Courtesy of Dr. Jürg Fischer, University of Bern, Switzerland.)

Вместо бивалентов, т.е. пар конъюгирующих хромосом, образуются квадриваленты, состоящие из четырех связанных хромосом, каждая из которых частично гомологична другим хромосомам группы. В диакинезе хиазмы «сползают» от центромер к концам хромосом, и крест трансформируется в кольцо. Иногда хромосомы кольца переворачиваются и образуют фигуры типа восьмерки. На рис. 21.18 изображены шесть возможных типов гамет. Только два из них (на рисунке слева), возникающие при расхождении «восьмерки», дают жизнеспособные сбалансированные гаметы, которые содержат все части исходного хромосомного набора в единственном экземпляре. Остальные гаметы («совместное» расхождение) содержат дуплицированные участки и делеции, и, cле-