Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

21. Хромосомные мутации 51

Рис. 21.20. Мейоз у Oenothera lamarckiana. А. Схема конъюгации между парой хромосом, не несущих транслокаций, и шестью парами транслоцированных хромосом. Б. Хромосомы в профазе мейоза I (слева); расхождение хромосом в анафазе (справа). В. Расхождение хромосом с сохранением двух комплексов хромосомных плеч: velans и gaudens. (По M. W. Strickberger, Genetics, 2nd ed., Macmillan, New York, 1976.)

довательно, не способны давать нормальное потомство. Так как нормальное потомство образуется, лишь когда обе гаметы содержат нетранслоцированные хромосомы или, наоборот, когда обе гаметы содержат транслоцированные хромосомы, то, как указывалось выше, все гены обеих хромосом как бы образуют одну группу сцепления.

Гетерозиготы по транслокациям частично стерильны (обладают пониженной плодовитостью), поскольку в процессе мейоза продуцируют дефектные гаметы. У растений пыльцевые зерна, содержащие дупликации или делеции, обычно гибнут. У животных гаметы с делециями или транслокациями могут участвовать в оплодотворении, но образованные из них зиготы обычно погибают. Однако если дуплицированный или утраченный участок хромосомы мал, то потомство может быть и жизнеспособным.

У животных гетерозиготы по реципрокным транслокациям встречаются сравнительно редко, тогда как в некоторых природных популяциях многих растений встречаются иногда транслокации, затрагивающие даже более двух негомологичных хромосом. Наиболее ярким примером может служить растение, называемое ослинник или энотера

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

52 Эволюция генетического материала

(Oenothera lamarckiana), гетерозиготное по транслокациям, включающим 12 из 14 хромосом (рис. 21.20). Если обозначить 14 плеч семи исходных нетранслоцированных хромосом символами 1-2, 3-4, 5-6, 7-8, 9-10, 11-12 и 13-14, то структура всех 14 транслоцированных хромосом запишется в виде: 1-2, 1-2, 3-4, 4-12, 12-11, 11-7, 7-6, 6-5, 5-8, 8-14, 14-13, 13-10, 10-9 и 9-3. За исключением первой пары хромосом (1-2, 1-2), гомологи двух плеч каждой хромосомы представлены по одному в двух различных хромосомах (например, гомологи плеч 3-4 находятся в хромосомах 4-12 и 9-3). При конъюгации в мейозе образуется один бивалент и один додекавалент, состоящий из 12 хромосом и имеющий звездообразную форму.

При сегрегации в мейозе О. lamarckiana образуется лишь два типа полноценных гамет: 1-2, 3-4, 9-10, 12-11, 13-14, 7-6, 8-5 (так называемые velans) и 1-2, 3-9, 4-12, 10-13, 11-7, 14-8, 6-5 (gaudens). В потомстве обнаруживаются лишь гетерозиготы velans/gaudens и не появляется гомозигот ни velans/velans, ни gaudens/gaudens. Причина состоит в присутствии в каждом гаметном комплексе рецессивных леталей, так что гомозиготные комбинации оказываются нежизнеспособными.

Дополнение 21.2. Анализ генома дрозофилы с помощью транслокаций

Дан Линдсли, Лоуренс Сандлер и их коллеги использовали реципрокные транслокации между Y-хромосомой и аутосомами для анализа влияния дупликаций и делеций различных частей генома дрозофилы на жизнеспособность и плодовитость. Методика основывалась на использовании пар транслокаций, причем концевые точки транслокаций в аутосоме были несколько смещены относительно друг друга. Посредством специальных скрещиваний можно получить хромосомы, у которых участок, находящийся между двумя концевыми точками транслокаций, дуплицирован или утрачен (рис. 21.21). Ситуация, когда некоторый участок хромосомы представлен в геноме число раз, отличное от двух, называется сегментной, или частичной анеуплоидией. Благодаря частичной анеуплоидии удалось исследовать практически весь геном D. melanogaster. Результаты исследования можно суммировать следующим образом.

1. В третьей хромосоме есть один локус, летальный в гаплоидном (моноплоидном) состоянии. Кроме него, во всем геноме не обнаружено ни одного такого гаплолетального локуса. Этот факт свидетельствует о том, что таких локусов существует, по-видимому, очень немного. 2. Обнаруженный гаплолетальный локус третьей хромосомы летален также в триплоидном состоянии. Поскольку других триплолетальных локусов не обнаружено, они должны встречаться в геноме очень редко. 3. Обнаружено два класса локусов, обусловливающих в гаплоидном состоянии различные нарушения. Первый класс содержит локусы Minute. Присутствие таких локусов в гаплоидном состоянии приводит к появлению мух с короткими тонкими щетинками, замедленным развитием, с пониженной жизнеспособностью и плодовитостью. В геноме обнаружен по крайней мере 41 локус Minute, а в действительности их, вероятно, много больше. По геному они распределены