Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

24. Естественный отбор 151

к размножению, и, следовательно, эти аллели будут присутствовать в генотипе лишь тех организмов, у которых они возникли в результате мутации в данном поколении.

Если частоты возникновения мутаций и коэффициенты отбора одинаковы, то равновесная частота рецессивных аллелей намного выше, чем доминантных. (Напомним, что квадратный корень из положительного числа, меньшего единицы, больше самого числа.) Этого результата можно было ожидать заранее, так как рецессивные аллели в гетерозиготном состоянии ускользают от действия направленного против них отбора.

Если и = 10 ^–5, то равновесная частота летального доминантного аллеля также примерно равна 10 ^–5, что в 300 раз меньше равновесной частоты рецессивного летального аллеля (q = 0,003) при том же значении и. Если u = 10 ^{– 5} и s = 0,1, то равновесная частота вредного доминантного аллеля составляет примерно 10 ^{– 5}/10 ^{– 1} = 10 ^{– 4}, т. е. в сто раз меньше соответствующей равновесной частоты для рецессивного аллеля. Однако число особей, в фенотипе которых будет проявляться вредный признак, при наличии доминантного аллеля будет примерно вдвое больше, чем при наличии вредного рецессивного аллеля. В первом случае частота носителей вредного признака будет равна 2pq (при малых значениях p частота гомозигот р² пренебрежимо мала). Посколь-

Равновесные частоты аллелей как в случае рецессивности, так и в случае доминантности увеличиваются с ростом и и убывают с ростом s. Таким образом, равновесная частота аллеля тем выше, чем больше и и чем меньше s.

Ахондроплазия - это тяжелое заболевание, обусловленное доминантным аллелем, встречающимся в популяциях человека с низкой частотой. Из-за нарушения роста длинных костей для таких больных (хонродистрофические карлики) характерны короткие, часто искривленные конечности и деформированный череп (рис. 24.3). Частота мутаций, вызывающих ахондроплазию, составляет 5 · 10 ^{– 5}. Число детей у больных ахондроплазией в среднем впятеро меньше по сравнению со здоровыми людьми, следовательно, s = 0,8. Равновесная частота аллеля может быть рассчитана по формуле:

Поскольку q близко к единице, частота гетерозигот 2pq в популяции приблизительно равна 2р= 2·6,25·10^–5 = 1,25·10^–4, т.е. 125 больных на 1 млн. новорожденных, что совпадает с реально наблюдаемой частотой. Теоретически частота гомозигот в популяции должна составлять (6,25 · 10 ^–5)² = 39 · 10 ^{– 10}, т. е. примерно 4 на 1 млрд. Гомозиготы по этому аллелю совершенно нежизнеспособны, и в нескольких известных случаях организмы с гомозиготным генотипом погибали на эмбриональной стадии развития.

В качестве доминантных мутаций можно рассматривать и некоторые хромосомные перестройки. Так как больные с синдромом Дауна не оставляют потомства, коэффициент отбора, направленного против соответствующей хромосомной перестройки, будет равен единице, и, cле-

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

152 Эволюция генетического материала

Рис. 24.3. Больная с ахондроплазией. Деталь картины испанского художника Диего Веласкеса (музей Прадо, Мадрид).

довательно, ρ ≈ u/s ≈ и. Таким образом, частота трисомии, лежащей в основе синдрома Дауна, просто равна частоте, с которой в популяции человека происходит соответствующее нерасхождение хромосом при мейозе. Однако, как и в случае доминантных мутаций, частота больных с синдромом Дауна примерно вдвое больше темпа мутирования, поскольку частота гетерозигот равна 2pq ≈ 2р ≈ 2и. Синдром Дауна возникает с частотой примерно 1 на 700 новорожденных, и, значит, «мутабильность» для трисомии (синдрома Дауна) равна примерно 1 на 1400 гамет.