Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

21. Хромосомные мутации 41

Рис. 21.10. Возможный механизм возникновения гемоглобинов Lepore в результате неравного кроссинговера. У гемоглобинов Lepore N-конец такой же, как у δ-цепи, а карбоксильный конец -такой же, как у ßцепи. Каждая из этих цепей состоит из 146 аминокислот, последовательность расположения которых очень близка. Гены, ответственные за синтез этих цепей, локализованы в хромосоме 11 поблизости друг от друга.

Их сходство провоцирует неправильную конъюгацию, при которой ß-ген одной хромосомы конъюгирует не с β-, а с δ-геном гомологичной хромосомы. В результате неравного кроссинговера образуется хромосома с делецией (Lepore) и хромосома с дупликацией (анти-Lepore). Гемоглобины анти-Lepore с ß-аминным концом и δ-карбоксильным концом также обнаружены у человека.

Рис. 21.11. Генетическое определение гемоглобинов человека. Греческими буквами обозначены гены глобинов и соответствующие им полипептидные субъединицы. Все гемоглобины представляют собой тетрамеры. Гемоглобин Gower l присутствует в эмбрионе примерно 8 не-	дель, а затем постепенно замещается гемоглобинами Portland и Gower 2. По мере превращения эмбриона в плод происходит смена эмбрионального гемоглобина на фетальный. Примерно 98% гемоглобина взрослого человека составляет A1, 2% - A2.

Айала ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. Т. 3. Пер. С англ.: – м.: Мир, 1988. – 336 с.

Рис. 21.12. Гомология α-глобинных генов и межгенных нуклеотидных последовательностей. Участки гомологии выделены одинаковой штриховкой: αl тождествен α2 и близок к ψα (псевдоген, утративший свои функции в результате накопления точечных мутаций). Межгенные после-	довательности также в значительной степени гомологичны, хотя последовательность между ψα и α2 длиннее, чем последовательность между α2 и α1 (это означает, что либо в первой из них содержатся вставки нуклеотидов, либо во второй - делеции; возможно и то и другое).
Рис. 21.13. Филогенетическое древо генов глобинов. Кружочками обозначены дупликации предковых генов, дающие начало новым линиям эволюции. Обозначено примерное время, прошедшее от момента дупликаций в миллионах лет. У человека гены α1 и α2 идентичны вследствие конверсии, однако присутствие дуплицированных генов у многих (а возможно, и у всех) позвоночных свидетельствует о том, что дупликации	происходили в процессе радиальной эволюции этой таксономической группы. Аналогично в результате генетической конверсии тождественны гены ^Αγ и ^су человека. Поскольку они дуплицированы и у крупных человекообразных обезьян, можно сделать вывод, что дупликация произошла до того, как разошлись линии эволюции каждого из этих видов, а также линия, приведшая к возникновению человека.